مشاهده نرخ بالاتر از حد انتظار جهش‌های ژنی در بیماران مبتلا به پارکینسون
طبق یک مطالعه منتشر شده در نشریه Brain، محققان اعلام کردند که شیوع بالاتر از حد انتظار جهش‌های ژنی در بیماران مبتلا به پارکینسون نشان می‌دهد که آزمایش‌های ژنتیکی باید به‌طور گسترده‌تری برای آن‌ها ارائه شود.
محققان دریافتند بررسی‌های ژنتیکی انجام شده در بیش از ۸ هزار بیمار از نژادها و قومیت‌های مختلف، که همگی مبتلا به بیماری پارکینسون بودند، نشان داد که ۱۳ درصد آن‌ها دارای شکل ژنتیکی این اختلال مغزی پیشرونده بودند.
این میزان در بیماران با عوامل خطر شناخته شده، مانند سن کمتر در شروع بیماری، سابقه پارکینسون در یکی از بستگان درجه یک، یا داشتن اجداد خاصی مانند یهودی اشکنازی، باسک اسپانیایی یا بربر شمال آفریقا، ۱۸ درصد بود.
در بین بیمارانی که هیچ فاکتور خطر شناخته شده‌ای نداشتند، بیش از ۹ درصد دارای جهش ژنتیکی مستعد کننده بودند. مطالعات قبلی نشان داده بود که حدود ۵ تا ۱۰ درصد موارد بیماری پارکینسون با انواع ژنتیکی مرتبط است – و بیشتر این مطالعات به بیمارانی با عوامل خطر شناخته شده محدود شده بود.
جیمز بک، معاون ارشد و مدیر ارشد علمی بنیاد پارکینسون، حامی این مطالعه گفت: در حال‌حاضر، تنها بخش کوچکی از افراد مبتلا به بیماری پارکینسون آزمایشات ژنتیکی دریافت می‌کنند، عمدتاً به این دلیل که متخصصان مغز و اعصاب از کمبود دانش خود در مورد ژنتیک بیماری پارکینسون ناراحت هستند، دسترسی به مشاوران ژنتیک محدود است، و بعید است که شناسایی یک مبنای ژنتیکی بر درمان بیمار تأثیر بگذارد.
اما با پیشرفت‌های اخیر، پزشکان “اکنون در آستانه کشف نحوه درمان بیماران بر اساس ژنتیک هستند.” تیم تحقیقاتی به این نتیجه رسیدند که با آزمایش‌های در حالِ انجامِ درمان‌های اختصاصی ژن و نتایج ژنتیکی که به‌طور بالقوه بر پیش‌آگهی بیماری تأثیر می‌گذارند و خطرات خانوادگی را روشن می‌کنند، آزمایش ژنتیک بالینی باید برای همه مبتلایان به بیماری پارکینسون ارائه شود.
انتهای پیام
انتشار این مطلب با ذکر منبع «دنیای سلامت و دارو» بلامانع است.
