یک پروتئین سمی با دیستروفی ماهیچه‌ای و فقدان بینی مرتبط است
محققان مؤسسه ملی سلامت دریافتند یک پروتئین سمی ساخته‌شده توسط بدن به‌نام DUX۴ ممکن است علت دو اختلال ژنتیکی بسیار متفاوت باشد. برای بیمارانی که مبتلا به دیستروفی ماهیچه‌ای چهره‌ای کتفی بازویی (FSHD) یا ناهنجاری نادر صورت به‌نام فقدان بینی (arrhinia) هستند، این کشف ممکن است در نهایت منجر به درمان‌هایی شود که می‌تواند به افراد مبتلا به این بیماری‌های نادر کمک کند.
بیماری FSHD۲ شکل ارثی دیستروفی ماهیچه‌ای است که باعث ضعف پیشرونده ماهیچه‌ای می‌شود. فقدان بینی نیز یک اختلال بسیار نادر و در عین‌حال خطرناک است که از ایجاد بینی ظاهری و پیازهای بویایی و مجاری جلوگیری می‌کند.
هر دو بیماری در اثر جهش در ژن SMCHD۱ ایجاد می‌شوند. در بیماران مبتلا به FSHD۲ پروتئین DUX۴ بیش از حد تولید می‌شود. این پروتئین سلول‌های ماهیچه‌ای را از بین می‌بَرد و منجر به تضعیف تدریجی عضلات می‌شود.
انتهای پیام
